Síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46Xdel(X)(q21): Comunicación de un caso / Turner's syndrome 45,X/46Xdel(X)(q21): A case report

El síndrome de Turner fue descrito por Otto Ullrich en 1930 y por Henry Turner en 1938. Se estima que 1 de 2000 a 3000 niñas recién nacidas, y 1% de las concepciones de embriones y fetos femeninos portan esta patología, llegándose a abortar espontáneamente, en el primer trimestre, entre el 95% y el 99% de los fetos afectados. El caso que se presenta corresponde a una adolescente, nacida en 1995, que consultó por amenorrea primaria, con cariotipo 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Dado el resultado observado, se estudió a la madre, quien había experimentado una insuficiencia ovárica prematura y cuyo cariotipo era 46Xdel(X)(q21) [3]/ 46,XX[35].

Turner's syndrome was described by Otto Ullrich (1930) and Henry Turner (1938). An estimated 1 from 2,000 to 3,000 female babies and 1% of the conceptions of female embryos and fetuses have this condition, and 95 to 99% of them result in miscarriage during the first trimester. The case presented concerns a 15 y/o girl who consulted due to primary amenorrhea. The karyotype was 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Her mother had experienced premature ovarian failure and her karyotype was: 46Xdel(X)(q21)[3]/46,XX[35].

Biomarcadores d daño genético en poblaciones humanas expuestas a plaguicidas / Biomarkers of Genetic Damage in Human Populations Exposed to Pesticides

El efecto de los plaguicidas sobre la salud humana, animal y ambiental es preocupación de la comunidad científica desde hace mucho tiempo. Numerosos estudios reportan que los plaguicidas no son inofensivos y que su uso puede conducir a efectos biológicos dañinos a mediano y a largo plazo, en los grupos humanos y animales expuestos, en el presente o en los descendientes. La importancia en la detección precoz del daño genético radica en que permite tomar las medidas necesarias para disminuir o suprimir la exposición al agente deletéreo cuando aún éste es reversible, y de ese modo prevenir y disminuir el riesgo de desarrollar neoplasias y otras alteraciones patológicas. En este trabajo se revisan los principales conceptos en la temática, la utilidad de los estudios de genotoxicidad y se hace referencia a los trabajos realizados en los últimos veinticinco años sobre monitoreo genético de personas expuestas laboralmente a plaguicidas. Los ensayos de genotoxicidad, que incluyen aberraciones cromosómicas, micronúcleos, intercambio de cromátidas hermanas y cometa, deberían ser considerados como herramientas indispensables en la implementación de una vigilancia médica completa en personas potencialmente expuestas a diversos contaminantes ambientales y en especial aquellas que habitan en el mismo lugar con personas que ya han desarrollado algún tipo de neoplasia en edades tempranas, con el fin de prevenir la ocurrencia de tumores de origen ambiental y especialmente laboral.

The effect of pesticides on human, animal and environmental health has been cause of concern in the scientific community for a long time. Numerous studies have reported that pesticides are not harmless and that their use can lead to harmful biological effects in the medium and long term, in exposed human and animals, and their offspring. The importance of early detection of genetic damage is that it allows us to take the necessary measures to reduce or eliminate the exposure to the deleterious agent when damage is still reversible, and thus to prevent and to diminish the risk of developing tumors or other alterations. In this paper we reviewed the main concepts in the field, the usefulness of genotoxicity studies and we compiled studies performed during the last twenty years on genetic monitoring of people occupationally exposed to pesticides. We think that genotoxicity tests, including that include chromosomal aberrations, micronucleous, sister chromatid exchanges and comet assays, should be considered as essential tools in the implementation of complete medical supervision for people exposed to potential environmental pollutants, particularly for those living in the same place as others who where others have already developed some type of malignancy. This action is particularly important at early stages to prevent the occurrence of tumors, especially from environmental origins.